Le syndrome de Rett est une maladie génétique neurologique atteignant les filles et apparaissant après 6 et 18 mois de développement normal chez la petite fille. Le signe le plus distinctif de cette maladie est la disparition des mouvements coordonnés de la main qui sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés.
Origine
Le pédiatre autrichien Andreas Rett (1924-1997) est le premier à avoir décrit ce syndrome. Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.
Critères de diagnostics du Syndrome
Les critères de diagnostic du Syndrome de Rett, retenus en 1988, sont :
- un développement apparemment normal jusqu’à l’âge de 6 à 8 mois ;
- un périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans ;
- l’absence d’un développement normal du langage ;
- la présence de mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.) ;
- une apraxie/ataxie du tronc et perte de l’utilisation volontaire des mains entre six et trente mois ;
- une démarche instable ou mal assurée (lorsque l’enfant marche).
La prise en charge éducative est particulièrement importante et doit être adaptée au cas par cas. Cette prise en charge doit être entreprise le plus tôt possible pour avoir le plus de chance de progression.